论文部分内容阅读
脂蛋白酯酶基因突变致Ⅰ型高脂蛋白血症三例
【机 构】
：
510623 广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623 广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623 广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623 广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2016年54期
其他文献
目的评价利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术(Xpert MTB/RIF)在儿童结核病中的应用价值。方法收集2014年4月至2015年3月复旦大学附属公共卫生临床中心结核科住院109例临床疑似结核病患儿标本，其中疑似肺结核患儿65例(标本来源胃液46例、痰液19例)，疑似肺外结核44例(标本来源穿刺液10例、脓液4例、脑脊液14例、浆膜腔积液11例、骨髓1例、粪便3例、尿液1例)，分别进行荧光涂
目的探讨2例弥漫性肺淋巴系统疾病患儿的临床特点。方法对2013年及2014年首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科收治的2例弥漫性肺淋巴系统疾病患儿(例1胸膜活检考虑为淋巴管瘤，例2经核素淋巴显像证实)的临床资料进行回顾性分析。结果例1男，10岁5月龄，因"气促后发现胸腔积液2年"入院。病程中有时咳出白色树枝形状物质，外院多次行相关检查提示乳糜胸、心包积液。曾给予胸膜剥脱术＋胸导管结扎术(胸膜病理结
目的分析多脏器受累的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(MS-LCH)患儿的临床特点、治疗反应及预后相关因素。方法收集上海儿童医学中心血液肿瘤科2007年1月至2013年12月收治的131例MS-LCH患儿的病例资料。所有病例均采用上海儿童医学中心LCH方案(LCH-Ⅱ改良方案)化疗，采用Kaplan-Meier方法计算其总体生存率(OS)及无事件生存率(EFS)，患儿组间EFS及OS差异行Log Ran
目的探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异。方法利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进行全外显子组检测的620份测序数据，针对已报道的阿司匹林药物相关位点，与千人基因组计划数据库中的欧洲人群和东亚人群进行等位基因频率的计算及比较，组间比较采用χ2检验。结果620份全外显子组检测数据共涉及38个阿司匹林药物相关的多态性位点，共33个基因。其中10个变异位点(
目的探讨中国人囊性纤维化的临床和分子学特点。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2010年和2015年诊断的2例儿童囊性纤维化病例资料进行总结，并通过关键词"囊性纤维化、中国人""cystic fibrosis，Chinese"分别检索中国知网(CNKI)、万方和PubMed数据库(1975—2015年)文献报道的中国囊性纤维化患者资料，分析总结其临床和分子学特点。结果例1女，10岁；例2男，8月龄