KCNQ2,KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥的研究进展

来源 :国外医学(生理、病理科学与临床分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:JIABUTUO
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KCNQ2 ,KCNQ3是编码M型钾离子通道的基因 ,在脑和交感神经节中广泛表达。KCNQ2与KCNQ3共同表达形成M型钾离子通道 ,对调节神经元的兴奋性具有重要作用。良性家族性新生儿惊厥 (BenignFamilialNeonatalCon vulsions,BFNC)是一种人类经典的自发性癫痫模型。位于BFNC个体染色体 2 0q13 .3,8q2 4上的致病基因正是编码M型钾离子通道KCNQ2 ,KCNQ3亚单位的基因 ,KCNQ2或KCNQ3的突变可能是BFNC的基础病因 KCNQ2, KCNQ3, are genes that encode M-type potassium channels and are widely expressed in brain and sympathetic ganglia. KCNQ2 and KCNQ3 co-expression of the formation of M-type potassium channel, the regulation of neuronal excitability has an important role. Benign Familial Neonatal Convulsions (BFNC) is a classic human spontaneous epilepsy model. The genes responsible for the KCNQ2 and KCNQ3 subunits of the M-type potassium channel are located in the chromosomes 20q13, 3 and 8q2 4 of BFNC. The mutation of KCNQ2 or KCNQ3 may be the underlying cause of BFNC
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