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遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征，可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病，其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高，必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合，仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下，基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断，显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测，主要采用基因组合测序的方法，其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义，对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。