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目的:分析非小细胞肺癌(NSCLC)中黑素瘤相关抗原D4(MAGE-D4)基因启动子甲基化程度与MAGE-D4 mRNA表达水平及患者临床病理特征的关系.方法:采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测38例NSCLC患者癌组织及其癌旁组织中MAGE-D4启动子甲基化程度,实时荧光定量PCR(qPCR)法检测组织中MAGE-D4 mRNA相对表达量,分析MAGE-D4启动子甲基化频率与患者临床病理特征的关系.结果:肺癌组织中MAGE-D4基因甲基化频率为23.68％,明显低于癌旁组织的86.84％(P<0.05);而癌组织中MAGE-D4 mRNA表达水平则显著高于癌旁组织(5.49±5.65 vs.1.44±1.08,P<0.05),MAGE-D4表达量与启动子甲期化程度呈负相关关系(r=-0.663,P3 cm的肺癌患者MAGE-D4甲基化发生率明显低于肿瘤直径≤3 cm患者(P<0.05).结论:NSCLC中MAGE-D4基因转录活性的增强与其启动子低甲基化相关;肿瘤直径较大的NSCLC患者MAGE-D4甲基化发生率较低.