【摘 要】
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目的通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性,以观察其与2型糖尿病(DM)人群血脂代谢及脑血管疾病(CVD)发生发
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科,济宁医学院附属医院内分泌科,
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目的通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性,以观察其与2型糖尿病(DM)人群血脂代谢及脑血管疾病(CVD)发生发展的关系。方法试验分为正常对照组(NC组)120例、糖尿病组(DM组)146例。对两组进行问卷调查,并测定血脂及血糖水平;采用酚/氯仿法提取外周血DNA,采用PCR-RFLP及PCR产物直接测序方法检测两组患者LPL基因HindⅢ、PvuII及Ser447Ter酶切位点多态性。结果DM组血清甘油三酯(TG)、收缩压(SBP)水平均显著高于NC组(P<0.05,P<0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低(P<0.05)。LPL等位基因HindⅢH+、Ser447Ter C频率在DM组及NC组之间无明显差异,而PvuII P+等位基因频率显著高于NC组。DM组再按是否合并CVD分为单纯DM组82例和DM合并CVD组64例后发现,携带LPLHindⅢ等位基因H+的个体其CVD发病率较携带等位基因H-的个体显著升高(P<0.05),且具有较高的TG水平(P<0.05);而PvuII P+等位基因频率在两组之间差异无统计学意义;携带LPL Ser447Ter等位基因G的个体其脑血管疾病发病率较携带等位基因CC的个体显著降低(P<0.01),且具有较低的TG水平(P<0.01)。结论LPL等位基因HindⅢH+多态性是2型DM合并CVD发病的独立危险因素,而Ser447Ter G变异是CVD的保护因素之一。
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