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为了探讨男性17α羟化酶缺乏所致两性畸形的诊断方法及治疗效果,总结了我院1987年7月~1997年3月共收治7例确诊为17α-羟化酶缺乏患者,采取双侧性腺切除术加糖皮质激素及雌激素替代治疗。所有患者均维持原女性社会性别及外貌,2例已婚者性生活满意。认为17α-羟化酶缺乏所致男性假两性畸形,虽染色体核型为46,XY,但外生殖器为女性,难以恢复男性应有的性功能,发育不良的睾丸组织有潜在恶变可能。因此,