【摘 要】
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目的:旨在探讨父母红细胞参数对判断新生儿是否携带地中海贫血基因的应用价值;预防重型地中海贫血婴儿出生,减少出生缺陷.方法:收集来我院检查的1000名孕妇及丈夫的红细胞参
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目的:旨在探讨父母红细胞参数对判断新生儿是否携带地中海贫血基因的应用价值;预防重型地中海贫血婴儿出生,减少出生缺陷.方法:收集来我院检查的1000名孕妇及丈夫的红细胞参数,参数未在正常参考范围内的标本对其新生儿进行地贫基因分析,判断基因型.结果:从1000对夫妇中收集到1601份血样本,女1002份、男599份;其中女性血常规红细胞参数异常有88例,检出阳性率为8.8%、男性血常规红细胞参数异常有16例,检出阳性率为2.7%、夫妻红细胞参数同为异常的有2对;基因筛查102名新生儿,74名为地贫基因携带者,红细胞参数异常与基因筛查符合率为72.5%.结论:筛查父母血常规是发现疑似携带地贫基因胎儿的重要手段,方法可靠,准确性强,能有效的避免重型地中海贫血婴儿出生,优化生育.
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