【摘 要】
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目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院神经内科,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,青岛大学信息工程学院,青岛大学医学院附属医院中心实验室,青岛大学医学院流行病学和卫生统计学教研室,
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目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型,比较等位基因和基因型频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、首发受累范围以及最严重时的Osserman分型和Osterhuis评分)间的分布。结果 rs7951位点检测到CC、CT、TT 3种基因型,MG组T等位基因(118/950,12.4%)高于对照组(92/974,9.4%),差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.360,95%CI 1.019～1.815)。分别在共显性、隐性、显性和加性模型下分析MG组与对照组的基因型频率,发现基因型差异(与CC相比)在显性模型(P=0.044,OR=1.38,95%CI 1.01～1.89)和加性模型(P=0.037,OR=1.36,95%CI 1.02～1.82)下有统计学意义。除了在15～50岁MG亚组与对照组之间,rs7951位点的基因型在其他各MG亚组分布频率的差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951 T等位基因可能与MG易感性相关。
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