【摘 要】
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond—Blackfan anemia，DBA）是一种罕见的先天性再生不良性贫血。35％患儿出生时即表现为贫血，常于生后2周至2年确诊，表现为大细胞或正细胞正色素
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond—Blackfan anemia，DBA）是一种罕见的先天性再生不良性贫血。35％患儿出生时即表现为贫血，常于生后2周至2年确诊，表现为大细胞或正细胞正色素性贫血、网织红细胞减少、白细胞正常或轻度降低、血小板正常或轻度增高、骨髓红系增生低下而粒系和巨核细胞系增生活跃、胎儿血红蛋白和腺苷脱氨酶增高。约30％患儿合并其他症状如：身材矮小、颅面部畸形包括小头、先天性白内障、青光眼、斜视、硬腭高拱及唇腭裂甚至Tumer综合征样外貌、
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