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目的 探讨小脑扁桃体下疝畸形误诊原因。方法 对 5例患者进行临床病例观察及MRI检查。结果 5例均有小脑扁桃体下疝畸形 ,延髓及上颈髓合并空洞症 ,患者行MRI检查是确诊的确凿证据 ,误诊多为未考虑本病。结论 凡诊断为延髓及颈胸段脊髓空洞者或原因不明确的脑室扩大及颅颈区畸形患者均应考虑到本病 ,进一步行MRI检查。