【摘 要】
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溶酶体贮积症是一类罕见的疾病，多为常染色体隐性遗传病，目前已知病种超过50余种，发病机制尚未完全明了，临床表型更是有所不同，酶活性检测为诊断的金标准，基因检测可作为辅助诊断及产前预防诊断。溶酶体贮积症总体来说尚无十分有效的治疗方法，常用的防治手段主要是在产前进行酶学诊断和基因诊断，行产前预防性诊断。近年来骨髓移植、酶替代疗法、基因治疗也取得相应进展。国内溶酶体贮积症疾病谱尚不全面，对该类疾病认识尚
【机 构】
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430016 武汉，华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,430016 武汉，华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,430016 武汉，华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内
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溶酶体贮积症是一类罕见的疾病，多为常染色体隐性遗传病，目前已知病种超过50余种，发病机制尚未完全明了，临床表型更是有所不同，酶活性检测为诊断的金标准，基因检测可作为辅助诊断及产前预防诊断。溶酶体贮积症总体来说尚无十分有效的治疗方法，常用的防治手段主要是在产前进行酶学诊断和基因诊断，行产前预防性诊断。近年来骨髓移植、酶替代疗法、基因治疗也取得相应进展。国内溶酶体贮积症疾病谱尚不全面，对该类疾病认识尚不足。因此，加强对该病的认识十分必要，便于早期诊断，改善预后。
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川崎病(Kawasaki disease，KD)是一种急性全身炎症反应性疾病，其中冠状动脉病变(coronary artery lesion，CAL)最为常见，是后天获得性心脏病的主要病因之一，但其发生机制尚未明确。目前在心血管疾病的病理生理发病机制中，氧化应激(oxidative stress，OS)已被证实发挥着重要作用，其通过损伤血管内皮细胞功能，引起内皮下层及中膜组织变薄，从而导致血管紧张
目的报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)一家系中1例患儿的临床特点，并对患儿及其家系进行基因突变分析。方法收集1例患儿的临床资料、实验室检查及家族病史，抽取患儿及父母的外周血，采用测序方法对致病基因酪氨酸激酶受体1型(neurotrophictyrosine kinase receptor type 1，
心率减速力是评估自主神经功能的非侵入性测量手段，是迷走神经张力的定量检测指标。与传统的心率变异性指标相比，心率减速力具有高精确度和稳定性，在心血管、内分泌、妇产科、儿科等领域得到了越来越广泛的临床应用。心率减速力可用于冠状动脉粥样硬化性心脏病及心肌梗死患者猝死风险评估；评价慢性心力衰竭患者的预后及死亡风险；探索血管迷走性晕厥的发病机制；评估2型糖尿病患者自主神经功能，预测其心血管事件发生的风险；检
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