【摘 要】
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目的建立并优化干血斑标本基因组DNA提取方法和流程,以适用于临床进行珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,以下简称＂地贫＂）基因诊断,并对干血斑打孔标本间可能的交叉污染和保存
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心/广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室
【基金项目】
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广东省省级科技计划项目（2013B022000019）, 广东省医学科学技术研究基金项目（A2014094）
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目的建立并优化干血斑标本基因组DNA提取方法和流程,以适用于临床进行珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,以下简称＂地贫＂）基因诊断,并对干血斑打孔标本间可能的交叉污染和保存的稳定性进行分析。方法收集150份血液标本制备干血斑后,采用打孔仪打孔,用洗脱裂解液对血斑进行洗脱,并对洗脱方法进行优化,采用磁珠法提取血斑DNA,再进行地贫基因检测,判断干血斑和全血的地贫基因检测结果是否相符。干血斑采用2种地贫基因检测方法进行检测,以验证其是否适用于多种方法。地贫阳性标本间打空白孔,对空白孔进行地贫基因检测确定打孔
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