【摘 要】
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Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。1991年，研究发现FBN1突变能导致MFS；2004年，转化生长因子-β受体2（TGFBR2）被认定为MFSⅡ基因；2005年，研究报道TGFBR2突变或TGFBR1突变能够导致一种新的动脉瘤综合征。研究表明，在细胞外基质中，原纤维蛋白-1（f
【机 构】
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福建医科大学省立临床学院,福州350001,福建医科大学省立临床学院,福州350001
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Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。1991年，研究发现FBN1突变能导致MFS；2004年，转化生长因子-β受体2（TGFBR2）被认定为MFSⅡ基因；2005年，研究报道TGFBR2突变或TGFBR1突变能够导致一种新的动脉瘤综合征。研究表明，在细胞外基质中，原纤维蛋白-1（fibrillin-1）与转化生长因子β（TGF-β）信号有功能上的相关性。MFS的病理机制可能与TGF-β信号异常有关。
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