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【正】背景及目的:细胞色素C氧化酶(COX)缺乏症临床表现为多个不同来源的症候群。足够的COX的合成及维持需要为数众多的蛋白。SCO2基因参与将铜转运入线粒体内膜的过程。笔者研究了26例患有游离的COX缺乏症患儿的SCO2基因突变情况,同时还分析了这种
6例因SCO2基因突变所致游离细胞色素C氧化酶缺乏症患者的临床、生化及分子学研究
【摘 要】
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【正】背景及目的:细胞色素C氧化酶(COX)缺乏症临床表现为多个不同来源的症候群。足够的COX的合成及维持需要为数众多的蛋白。SCO2基因参与将铜转运入线粒体内膜的过程。笔者
【机 构】
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CenterofIntegratedGenomicsDepartmentofPaediatrics,CharlesUniversityPrague,Prague,CzechRepublic
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：儿科学分册
【发表日期】
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2005年2期
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