目的分析深圳市南山区新生儿先天畸形检出情况与危险因素。方法选择2016年1月~2016年12月深圳市南山区设有产科的医疗单位分娩新生儿、生后确诊新生儿先天畸形并录入了深圳市妇幼信息系统出生缺陷资料,确诊先天畸形新生儿225例作为研究组。随机选择南山区同期分娩新生儿且与研究组出生间隔<1w的225例健康新生儿作为对照组。统计研究组先天畸形新生儿的构成情况,并对新生儿先天畸形危险因素进行单因素与多因素Logistic回归分析。结果 225例先天畸形新生儿中,畸形类型依次为先天性心脏病46.67%、外耳畸形15.11%、多指或多趾6.67%、隐睾6.67%、先天性消化道畸形5.58%、新生儿血管瘤4.89%、马蹄内翻足4.89%,其他占9.33%。经单因素与多因素Logistic回归分析显示,新生儿出生体重<2500g、多胎、孕周<37w、胎次>1次,母亲生育年龄≥35岁、文化水平<高中、有病毒感染、孕期服药、接触有害物质、孕期饮酒、孕期吸烟,父亲有吸烟史与慢性病史是先天畸形新生儿的危险因素(P均<0.05)。结论深圳南山区新生儿先天畸形与环境与遗传因素密切相关,相关机构应加强对育龄人群的健康教育,以便降低先天畸形发生率,保证人口出生质量。