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5号染色体长臂缺失综合征（5q－综合征）是一种造血干细胞疾病，是一种常见类型的骨髓增生异常综合征（MDS），存在于10％～20％的MDS患者中。发病机制为5号染色体长臂缺失，导致部分调节造血基因单倍体功能不足。目前，雷那度胺是最为有效的治疗措施之一，但部分患者疗效不显著。本文综述近年来5q－综合征发病机制及治疗相关进展。