【摘 要】
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病史摘要2岁10月龄女性患儿，1年前出现反复呕吐，伴易激惹，至当地医院就诊，考虑"急性肝功能衰竭，遗传代谢病？"，后经基因检测明确诊断为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，服用胱氨酸、精氨酸及左卡尼汀，低蛋白饮食等，症状无好转。症状体征反复呕吐，查体生长发育基本符合同龄人，智力发育较同龄人轻度落后，大运动发育基本正常，易激惹尖叫。诊断方法血氨500umol/L；基因检测结果：基因名称：OTC，遗传方式XL，核苷酸改变：c.410C>A(p.A137E)，合子状态：杂合子，ACMG。治疗方法肝移植。临床转归治愈。
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学医学院附属第一医院临床药学部，浙江省杭州市 310003浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科，浙江省杭州市 310003浙江大学
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病史摘要2岁10月龄女性患儿，1年前出现反复呕吐，伴易激惹，至当地医院就诊，考虑"急性肝功能衰竭，遗传代谢病？"，后经基因检测明确诊断为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，服用胱氨酸、精氨酸及左卡尼汀，低蛋白饮食等，症状无好转。
症状体征反复呕吐，查体生长发育基本符合同龄人，智力发育较同龄人轻度落后，大运动发育基本正常，易激惹尖叫。
诊断方法血氨500umol/L；基因检测结果：基因名称：OTC，遗传方式XL，核苷酸改变：c.410C>A (p.A137E)，合子状态：杂合子，ACMG。
治疗方法肝移植。
临床转归治愈。
适合阅读人群儿科；神经内科；肝移植科
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病史摘要患者，男性，57岁，因车祸外伤导致右侧股骨颈PauwelsⅢ型骨折，选择空心螺钉联合内侧重建锁定钢板支撑内固定治疗后1年，出现持续患髋疼痛、活动受限。症状体征跛行步态，右髋部前方和侧方分别可见长约10cm及5cm手术瘢痕，局部无红肿，轻压痛，右髋屈伸0~80°，右下肢较对侧短缩约0.5cm，四肢皮肤触痛觉和关键肌群肌力正常。诊断方法完善X线片、CT检查后确诊骨不连，骨折断端吸收硬化。炎症指标等检查正常，诊断为非感染性股骨颈骨折骨不连。治疗方法在全麻联合神经阻滞麻醉下选择漂浮体位先经原手术切口行内固
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