【摘 要】
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许多造血系统恶性克隆性疾病存在获得性、重现性染色体异常,其中染色体交互易位是最常见的异常之一.然而,还有很多染色体异常发生率较低,与疾病的关联性不明确,其临床意义有
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许多造血系统恶性克隆性疾病存在获得性、重现性染色体异常,其中染色体交互易位是最常见的异常之一.然而,还有很多染色体异常发生率较低,与疾病的关联性不明确,其临床意义有待进一步研究,其中有一种涉及1号染色体长臂和12号染色体短臂交互易位的核型异常--t(1;12) (q21;p13),为罕见的染色体核型改变,目前国内外相关报道仅见于6例患者,且皆为血液系统疾病,分别为急性髓系白血病1例、高危骨髓增生异常综合征1例、儿童急性淋巴细胞白血病2例、加速期慢性粒细胞性白血病1例、多发性骨髓瘤1例,其中2例患者检出有相应的融合基因.本文分别对涉及1q21和12p13的常见染色体核型异常及该区域常涉及的基因进行总结,并就已报道的t(1;12)(q21;p13)病例进行综述.
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