【摘 要】
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Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病[1],推测其发病率为百万分之一至十万分之一.WAS患者几乎为男性,极少有女性患病.定位于X
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,重庆,400014
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Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病[1],推测其发病率为百万分之一至十万分之一.WAS患者几乎为男性,极少有女性患病.定位于X染色体(Xp11.22-11.23)的WAS基因编码WAS蛋白(WASp),WASp表达于造血细胞表面并作为信号传导分子促进激动蛋白的多聚化和细胞骨架、免疫突触的形成[1].目前报道的WAS基因突变类型有300多种,其中最常见的突变类型是错义突变.基因突变所致WASp表达水平减少或缺失,将影响血小板、淋巴细胞的生成及功能[2-4].湿疹、血小板减少及免疫缺陷表现是经典WAS的三联征,故又名湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征.血小板减少伴血小板体积减小是WAS的显著特点,80％的WAS患者会发生出血.随年龄增长,超过10％的WAS患者会进展为白血病、淋巴瘤等肿瘤.出血、发生肿瘤、严重感染是WAS的主要死因.WAS患者平均存活年龄不超过20岁[5].早期积极的抗感染治疗、免疫球蛋白替代治疗、免疫抑制剂使用等传统治疗可延长患者寿命,但不降低继发淋巴瘤的风险.造血干细胞移植(HSCT)是目前临床唯一能够根治WAS的方法.
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