【摘 要】
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目的 研究先天性小耳畸形的基因表达谱并验证差异表达基因.方法 以我科收治的单侧先天性小耳畸形患者为研究对象,同一患者的残耳软骨组织为实验组,正常侧耳软骨组织为对照组.
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科,北京,100144
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目的 研究先天性小耳畸形的基因表达谱并验证差异表达基因.方法 以我科收治的单侧先天性小耳畸形患者为研究对象,同一患者的残耳软骨组织为实验组,正常侧耳软骨组织为对照组.通过Agilent Arraystar Human LncRNAMicroarray V3.0研究残耳和正常侧耳软骨组织基因表达谱的差异.通过实时定量PCR方法验证差异表达基因.结果 先天性小耳畸形软骨组织中差异表达基因共55 3条,其中表达上调的基因120条(如FGFR2基因上调2.64倍),表达下调的基因433条(如ZNF44基因和Wdr82基因分别下调2.00倍和3.65倍).这些差异表达基因涉及胚胎发育、肢体形成、骨骼发育及信号转导等生物学事件.qPCR结果显示,与对照组相比,实验组软骨组织中FGFR2 (t=4.588,P＜0.01)基因表达上调,而ZNF44 (t=5.398,P＜0.01)和Wdr82(t=5.519,P＜0.01)基因表达下调.与基因表达谱芯片结果一致.结论 筛选了先天性小耳畸形的差异表达基因,FGFR2、ZNF44和Wdr82基因表达变化可能与先天性小耳畸形发病有关.
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