遗传性对称性色素异常症两家系ADAR基因的突变

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目的检测两个遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果两个家系的患者中分别发现ADAR基因第5号外显子中的第2038位后插入两个碱基C(c.2038insCC)及ADAR基因3号外显子第1643位碱基缺失一个碱基C(c.1643delC)的杂合突变,分别导致编码氨基酸发生两种新的移码突变(P.A679fs,P.P547rs→564X).家系正常人及50例健康对照
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