目的:总结国内外关于人端粒酶RNA基因与肿瘤的相关研究进展。方法:应用Medline和CNKI期刊全文数据库检索系统,以"人端粒酶RNA基因"和"肿瘤"为关键词,检索1995-01-2008-12相关人端粒酶RNA基因的文献,其中英文文献326篇,中文文献4篇。纳入标准:1)人端粒酶RNA基因的结构和功能;2)人端粒酶RNA基因在恶性肿瘤中的扩增和表达情况;3)人端粒酶RNA基因与致肿瘤性作用;4)人端粒酶RNA基因与肿瘤的靶向治疗研究。根据纳入标准,精选80篇文献,最后纳入分析28篇文献。结果:人端粒酶RNA基因作为人端粒酶RNA组分的编码基因,在多种恶性肿瘤中有扩增及表达增加,且它的扩增和表达水平与肿瘤的诊断和预后是相关的。结论:深入研究人端粒酶RNA基因在恶性肿瘤中的扩增、表达及致肿瘤性作用,有助于进一步理解肿瘤的发生机制,有望在肿瘤的靶向治疗上取得新的突破。