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目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征.方法回顾性分析4例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床资料.结果本组4例患者表现为亚急性起病的四肢近端和躯干肌无力,不能耐受疲劳,3例患者有颈肌和脊旁肌萎缩、无力,2例有明显的咀嚼肌无力.2例肌电图示肌源性损害,1例示双侧胫神经传导速度轻度减慢.肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶和细胞色素C氧化酶染色以及电镜观察未发现有线粒体酶活性缺失,以及线粒体结构和数量的异常改变.应用维生素B2单药治疗后2例明显好转,2例痊愈.2例患者分别在治愈后1年、5年复发,重新给予维生素B2治疗仍然有效.结论本病多以颈肌、脊旁肌和咀嚼肌受累,病理特征为肌肉脂肪沉积,无线粒体异常改变.维生素B2单一治疗对本病有显著疗效,此亦可与其他肌病鉴别.