【摘 要】
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初夏，我去参加某个罕见病的专家共识会。没错，又是罕见病，自去年夏末的冰桶挑战之后，这成了一个时髦的词汇，然而，像大部分时髦话题一样，我们谈论它，却不了解它。 这次的罕见病是戈谢病，这是一种典型的罕见病，目前大陆没有流行病学数据，但是根据台湾的100万分之一的发病率估计，全国大概最多也就一千左右的病人。戈谢病的病因是人类常染色基因缺陷，因为这些缺陷，病人体内不能成功产生一种用来代谢葡萄糖脑苷脂的酶
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初夏，我去参加某个罕见病的专家共识会。没错，又是罕见病，自去年夏末的冰桶挑战之后，这成了一个时髦的词汇，然而，像大部分时髦话题一样，我们谈论它，却不了解它。
这次的罕见病是戈谢病，这是一种典型的罕见病，目前大陆没有流行病学数据，但是根据台湾的100万分之一的发病率估计，全国大概最多也就一千左右的病人。戈谢病的病因是人类常染色基因缺陷，因为这些缺陷，病人体内不能成功产生一种用来代谢葡萄糖脑苷脂的酶。而这种名字冗长的化学代谢物一旦不能被正常代谢，就会蓄积在脾脏、骨骼及身体的各处，这会造成各种症状，典型的，比如血小板减少、骨痛，以及最明显的表现：大肚子，肚子里有颗20斤重的脾脏。而在一位同行的描述中，这些病人的症状还包括，骨骼脆弱，眼睛内斜视，以及出现神经元的随机失控。多数戈谢病患者会在儿童期发病，也有少数成人后才发病。最初，对戈谢病的惟一根治方法是造血干细胞移植。到1990年代，一种从胎盘中提取的酶制剂上市，这种酶可以帮助代谢戈谢病人体内的废物，但产量极低，大约数千张胎盘的提取物只够一个病人半个月使用。之后，利用基因重组技术，人们培养出了同样的酶——只要每两周静脉滴注补充必需的酶，戈谢病人就像正常人一样了，比糖尿病人注射胰岛素还方便。然而，尽管不像胎盘提取那样稀有，这种酶仍然昂贵，若严格按照体重足量给药，一个30斤左右的儿童，一年下来，用药的花费大概要超过50万人民币，而一个成人的用药花费大概得每年
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