【摘 要】
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患儿,女（社会性别）,14岁,因发现高血压11 d入院。患儿无月经来潮。查体：血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜。实验室检测发现低
【机 构】
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北京大学第三医院儿科,北京金准基因科技有限责任公司
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患儿,女（社会性别）,14岁,因发现高血压11 d入院。患儿无月经来潮。查体：血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜。实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性腺激素,血钾、醛固酮未见异常;影像学提示骨龄落后,无卵巢、子宫,双侧肾上腺皮质增生,双侧腹股沟区隐睾。染色体核型46,XY。全基因组测序提示：CYP17A1外显子区域2个纯合突变,c.985T〉C（胸腺嘧啶突变为腺嘌呤）和c.987del C（缺失突变）,父母存在上述
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