【摘 要】
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目的 探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病.结果 32例临床表现疑似遗传代谢病新生儿,均先行串联质谱检测,后经测序技术检测后诊断遗传代谢疾病为20例,其中有机酸代谢病5例、氨基酸代谢病12例、脂肪酸代谢病3例,7例为基因突变携带者,5例未发现受检者在检测范围内存在与表型相符的已知致病突变或疑似致病突变.结论 串联质谱
【机 构】
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山东省妇幼保健院产前诊断中心/国家卫生健康委员会生育调控技术重点实验室,山东济南250000
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目的 探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病.结果 32例临床表现疑似遗传代谢病新生儿,均先行串联质谱检测,后经测序技术检测后诊断遗传代谢疾病为20例,其中有机酸代谢病5例、氨基酸代谢病12例、脂肪酸代谢病3例,7例为基因突变携带者,5例未发现受检者在检测范围内存在与表型相符的已知致病突变或疑似致病突变.结论 串联质谱与二代测序联用有助于在新生儿期对临床异质性高、表型错综复杂的代谢性疾病的患儿进行积极的检测及评估,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询.
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