双随体双着丝粒额外小染色体及家族性22pss变型之细胞遗传学研究

来源 :新疆医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sss03157017633
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已有许多关于额外小染色体(E.S.C)的报道。Steinbach将人类中发现的双随体双着丝粒额外小染色体分为AI、AII、和AIII类。我们在疑有染色体异常患儿的细胞遗传学调查中发现一名8岁女患儿携带一条新生的额外小染色体,并在随后的家系调查中又发现家庭某些成员带有22pss变型,现对此进行了细胞遗传学分析。 There have been many reports of extra small chromosomes (E.S.C.). Steinbach classifies the dwarf dicentrics extra small chromosomes found in humans into categories AI, AII, and AIII. In an investigation of cytogenetics in children with suspected chromosomal abnormalities, we found that an 8-year-old woman carried a new extra small chromosome and found that some members of the family had a 22pss variant in subsequent family surveys. This is a cytogenetic analysis.
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