Pallister-Killian综合征(PKS)中的重度耳聋

来源 :国外医学.耳鼻咽喉科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:menchen528
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Pallister-Killian(PKS)综合征是一种少见的遗传病,其特征是由于第四染色体12P引起的解剖结构异常、智力缺陷和语言障碍。文献中有数例记载,均提及患者语言障碍,但从未对患者的听力进行系统测试。作者报道对1例PKS综合征患者进行听力测试。患儿, Pallister-Killian (PKS) syndrome is a rare genetic disorder characterized by anatomical abnormalities, mental retardation and speech impairment caused by chromosome 12P on chromosome 4. Pallister- There are several records in the literature, all mention of patients with speech disorders, but the patient’s hearing has never been systematically tested. The authors report hearing tests on one patient with PKS syndrome. Children,
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