核苷酸剪切DNA修复通路中遗传变异与膀胱癌发病风险关系的综合性通路基础上的探索

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越来越多的证据提示核苷酸剪切修复通路基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在膀胱癌的病因学中起着重要作用。然而,迄今为止,在此通路中只有有限数目的基因和变异得到评估。本实验中,作者设计了一个由803对肿瘤和健康对照样本组成的病例-对照研究,运用一个综合性通路基础上的方法评估了26个核酸剪切修复基因中207个标签和潜在功能性SNP在膀胱癌发病风险中的作用。结果发现,17 There is a growing body of evidence that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in nucleotide excision repair pathway genes play an important role in the etiology of bladder cancer. However, to date, only a limited number of genes and variants in this pathway have been evaluated. In this experiment, we designed a case-control study of 803 pairs of oncology and healthy controls using a comprehensive pathway-based approach to assess 207 of the 26 nucleic acid cut repair genes and potential functional SNPs Role in the risk of bladder cancer. The result found, 17
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