【摘 要】
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叶酸参与体内核酸、蛋白质及磷脂的代谢,是胚胎发育必需的物质。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内叶酸-甲硫氨酸代谢过
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科
【基金项目】
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广西区卫生厅重点科研项目(编号:重2011098)
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叶酸参与体内核酸、蛋白质及磷脂的代谢,是胚胎发育必需的物质。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内叶酸-甲硫氨酸代谢过程中的关键酶,当编码MTHFR的基因发生突变时,MTHFR活性下降,使DNA甲基化不足及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)在体内蓄积,导致自然流产、胚胎停育、胎儿异常等不良妊娠结局的发生。MTHFR基因有多种突变类型,本文对MTHFR C677T基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究进行阐述。
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