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基于证据导向的欧洲神经病学会联盟(European Federation of Neurological Societies,EFNS)发布的"轻微症状/无症状高肌酸激酶血症诊断方法"指南,对轻微症状/无症状高肌酸激酶血症的定义、临床表现、诊断流程和预后进行说明。轻微症状/无症状高肌酸激酶血症的定义是无任何客观肌肉疾病体征且血清肌酸激酶值高于正常值上限1.5倍。收集相关家族史并排除可能导致血清肌酸激酶水平升高的非神经肌肉源性病因是鉴别诊断首先需要解决的问题。对肌电图提示有肌源性改变、血清肌酸激酶值高于正常值3倍、年龄小于25岁或同时存在运动不耐受的患者进行肌肉活检可以提高疾病检出率。轻微症状/无症状高肌酸激酶血症的总体远期预后较好。