福建地区亲子鉴定2363例STR基因座突变研究

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目的 观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律.方法 采用Identifile 15个STR基因座检测系统,在福建地区2363例亲子鉴定结论为"肯定"的案例中,筛选1~2个STR基因座突变的案例,增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核,统计各STR基因座突变率,分析突变的规律及其特点.结果 2363例中发现70个突变基因座,均为一步突变,其中1个基因座突变68例,2个基因座突变1例;15个STR基因座中12个基因座存在突变,突变率为0-0.28%,来源于父系的突变与母系突变比例为4.64:1.结论 STR基因座存在较高的突变率,对亲子鉴定结果判读具有一定影响,当1~2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高,突变率低的遗传标记,并结合基因座突变率计算亲权指数.
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