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目的
通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶（SOD）1基因突变检测，分析其与临床表型的关系，探讨中国FALS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性。
方法采集2008—2011年确诊的43个FALS家系的临床资料。利用PCR技术和直接测序方法，检测先证者SOD1基因突变，进一步与临床表型做关联分析。
结果43个FALS家系均呈常染色体显性遗传，先证者男女比例为1∶0.6，起病年龄(48.1±11.8)岁，上肢起病23例，占53.5%，下肢起病18例，占41.9%，延髓部起病2例,占4.6%。在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型，其中2种为未报道的新突变。9种突变类型中8种为错义突变，1种为缺失突变。SOD1基因突变总检出率为23.3%。
结论中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种。具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主。大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大。