应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析

来源 :中华妇产科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zbz963
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的通过研究增强T2*加权血管成像(ESWAN)序列的R2*值与原发性肝细胞癌(HCC)浸润及瘤栓的相关性,探讨HCC的生物学行为。方法回顾性分析2014年1月至2015年9月大连医科大学附属第一医院221例行MRI检查(含ESWAN序列),经临床及病理诊断为原发性HCC患者的影像资料,将所有患者分为浸润组(弥漫型)与非浸润组(结节型及巨块型),瘤栓组与非瘤栓组。比较不同MR分型HCC的R2*值间
目的观察经后路椎弓根截骨环形减压内固定治疗胸椎后纵韧带骨化(T-OPLL)的疗效。方法2012年5月至2015年6月潍坊市人民医院脊柱外科16例T-OPLL患者;根据T-OPLL的长度及类型,设定不同的截骨范围,采用经椎弓根截骨环形减压术,一次手术从后方完整切除胸髓前方骨化的后纵韧带;统计发病节段、临床表现、手术并发症、疼痛视觉评分(VAS)、日本骨科协会(JOA)评分系统及Frankel分级。结
目的探讨不同病理类型子宫肌瘤的3.0 T磁共振(MR)扩散加权成像(DWI)特征。方法回顾分析2012年6月至2015年4月,在温州医科大学附属第二医院经手术病理证实的57例、60个子宫肌瘤病灶(单发38例、多发19例),按不同病理结果类型分3组,其中富细胞性组17个,变性组10个(间质水肿、囊变4个,玻璃样变4个,出血坏死2个),普通未变性组33个。所有患者均行MR常规序列及DWI扫描。对比分析
目的探讨风湿性心脏病心肌中结缔组织生长因子(CTGF)的表达与风心病心肌纤维化之间的关系。方法应用过氧化酶标记的链霉卵白素(SP)免疫组化技术和RT-PCR技术,检测41例来自广东省心血管病研究所、中山大学第一附属医院心外科及中山大学附属第三医院心外科2004至2005年期间,行瓣膜置换术的风湿性心脏病患者和20例来自意外死亡成年健康人(对照组)的二尖瓣乳头肌中CTGF的表达。用SPSS软件分析C
目的研究与原发性痛经相关的大脑皮质形态上的变化,同时探讨此种变化和原发性痛经之间可能关系。方法选取2015年1至12月,在同济大学附属同济医院妇产科门急诊就诊的20例原发性痛经的患者及20例年龄及月经情况与之类似正常对照,行头颅高分辨率结构像的磁共振扫描,扫描后利用SPM8对两组的全脑灰质体积进行基于体素的统计学处理。结果与对照组相比,痛经组在左、右侧海马旁回;左、右侧颞中回;左侧顶上小叶与顶下小
目的探讨孕晚期B族链球菌感染的临床特点和有效的筛查方法。方法收集2013年9月至2014年4月在北京协和医院产科常规检查的孕35~37周妇女直肠和阴道拭子,共计505例。采用细菌培养法和荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行B族链球菌(GBS)的筛查,进行体外抗菌药物敏感实验,并比较GBS阳性和阴性两组患者的妊娠结局。结果QF-PCR的阳性率、灵敏度和阴性预测值显著高于细菌培养法(7.3%比2.
期刊
目的探讨双极人工股骨头置换术后脱位的影响因素。方法回顾性分析2001年10月至2015年10月北京协和医院骨科行双极人工股骨头置换术病例374例资料,总结其中脱位患者的临床资料,分析其脱位原因。结果374例行人工股骨头置换术的患者中术后发生脱位的共12例,10例患者经过手法可复位,其余2例患者需切开复位。脱位组中大部分患者合并有老年痴呆症、帕金森病、脑梗后遗症等神经精神疾病,这些合并症引起的体位不
期刊
目的探讨妊娠期单纯甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性妇女的妊娠结局及干预措施对妊娠结局的影响。方法计算机联机检索PubMed数据库、Cochrane图书馆数据库、Science Direct数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)以及万方医学网等数据库,收集2000年1月至2015年7月关于妊娠期TPOAb阳性的文献。(1)按纳入及排除标准提取文献,并采用Newcastle