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大疱性表皮松解症(EB)是一组皮肤病,临床上表现为皮肤或粘膜轻微外伤后与深部组织分离或出现水疱.目前除了获得性大疱性表皮松解症外,其他的大疱性表皮松解症都属于遗传性皮肤病.根据其水疱形成的位置不同可以分为表皮松解型、交界型和真皮松解型,其中的真皮松解型又称为营养不良性大疱性表皮松解症(DEB).从遗传方式的角度,又把DEB分为常染色体显性遗传型(DDEB)和常染色体隐性遗传型(RDEB).近年来在国内外对常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症的临床分型和分子遗传学的研究有了很多新的研究成果,现就其进行综述.