目的系统评价外周血K-ras基因突变联合肿瘤标志物检测在胰腺癌诊断中的临床价值。方法计算机检索Pub Med、The Cochrane Library(2016年3期)、Elsevier、BMJ、CBM、CNKI和Wan Fang Data数据库,搜集有关采用外周血K-ras基因突变联合血清肿瘤标志物检测诊断胰腺癌的诊断性试验,检索时限从2000年至2016年3月。由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入23个研究,共计2 071名研究对象。Meta分析结果显示:外周血K-ras基因突变单独诊断的敏感性(SE)、特异性(SP)分别为65%、92%;肿瘤标志物CA19-9单独诊断的SE、SP分别为78%、81%;应用平行法联合传统肿瘤标志物CA19-9与CA242诊断胰腺癌的SE、SP分别为85%、72%,应用系列法联合诊断的SE、SP分别为70%、83%;外周血K-ras基因突变与肿瘤标志物CA19-9联合诊断,平行法和系列法的SE、SP分别为90%、63%与47%、96%。外周血K-ras基因突变与肿瘤标志物CA19-9平行法联合诊断的阳性似然比(+LR=10.89)明显高于其他三种检测方法,而系列法联合诊断的阴性似然比(–LR=0.15)亦小于其他三种检测方法,即外周血K-ras基因突变与肿瘤标志物CA19-9联合检测的诊断效能优于外周血K-ras基因突变、肿瘤标志物CA19-9单项检测以及传统血清学肿瘤标志物CA19-9与CA242联合检测。外周血K-ras基因突变与肿瘤标志物CA19-9平行法联合诊断的曲线下面积(AUC=0.87)高于传统血清学肿瘤标志物CA19-9与CA242平行法联合诊断(AUC=0.83)。结论现有证据表明,外周血K-ras基因突变联合肿瘤标志物CA19-9检测可明显提高胰腺癌的诊断准确度。受纳入研究数量和质量限制,上述结论需开展更多高质量研究加以验证。