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目的:对一个复合杂合基因突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行实验室表型和基因突变分析,寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子VⅢ促凝活性(FVⅢ:C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FⅨ:C)、凝血因子Ⅺ促凝活性(FⅪ:C)、Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)和FⅫ抗原含量(FⅫ:Ag)等指标以明确诊断。采用PCR直接测序法分析先证者F12基因所有的外显子及其侧翼序列,对可疑的突变反向测序进行验证,并对家系