δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性对职业铅接触工人血铅和锌原卟啉的影响

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[目的]研究δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(ALAD)基因多态性对职业铅接触工人血铅(PbB)和锌原卟啉(ZPP)的影响.[方法]采集170名上海市某蓄电池厂职业铅接触工人外周静脉血样,多聚酶链式反应(PCR)和限制性内切酶(MspⅠ)限制性片段长度多态性(RFLP)方法进行ALAD基因分型分析,用PE-800型原子吸收分光光度计和ZPP-3800型血液锌原卟啉测定仪分别测定PbB和ZPP含量,并分析其与基因型的关系.[结果]①ALAD11纯合子基因型者有154名,占90.59%;AL4D12杂合子基因型者有16名,占9.41%;未检出AL4D22纯合子基因型者;②ALAD1和ALAD2等位基因分布频率分别是95.29%和4.71%;③在同等外暴露条件下,ALAD12杂合子基因型组工人血铅水平(1.04±0.48μmol/L)明显高于ALAD11纯合子基因型组工人血铅水平(0.78±0.34μmol/L),且差异有统计学意义;④ALAD12基因型工人锌原卟啉(ZPP)含量比ALAD11基因型者稍低,但差异没有统计学意义,前者为(0.42±0.24)μmol/L,后者为(0.46±0.41)μmol/L.[结论]ALAD2等位基因频率与文献报道的亚洲人群的结果相近,符合Hardy-Weinberg平衡,在同样职业铅暴露环境下,具有ALAD2等位基因的工人血铅水平增高,AL4D2等位基因可加重工人体内的铅负荷以及铅所致的血液毒性,其机理是基因突变导致的体内铅负荷增高所致.
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