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环状RNA是一种环形的内源性RNA分子,能在真核细胞中大范围的表达,由特殊选择性剪切产生。已有研究表明,某些circRNA可作为竞争性内源RNA发挥调控转录和转录后过程、编码蛋白的生物学功能,也可作为海绵吸附miRNA。在疾病的诊断和治疗方面,环状RNA具有很大的潜在价值,其与神经系统疾病、成骨不全及肿瘤等多种疾病密切相关。本文就circRNA的形成、功能及其在部分遗传性疾病发生中的作用等做一综述。