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先天性甲状腺功能低下是常见的先天性内分泌疾病，病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少，从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。中心于2000年开始对出生的新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的筛查及治疗，以达到提高人口素质的目的。先天性甲状腺功能低下的筛查是应用免疫荧光法检测新生儿的滤纸干血片的TSH（促甲状腺激素）浓度，中心负责召回超过临界值的新生儿进行复查，再次阳性的患儿则需做静脉血T3（二碘甲状腺原氨酸）、T4（甲状腺素）、TSH检测，对于阳性患儿给予确认及