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视网膜母细胞瘤(RB)系婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,因其发病与遗传和环境因素有关,故一直被视为研究肿瘤遗传学及肿瘤形成机理的理想模式。近年来,不少遗传学和肿瘤学工作者对这方面进行了深入的研究,取得了一些新进展。本文从RB基因的研究进展、酯酶D的研究进展及其与RB的关系、限制性片断长度多态性技术在RB研究中的应用、RB基因及其基因产物的揭示、与RB有关的非随机染色体改变,以及RB形成理论及其实验证据等方面,简要进行综述。