【摘 要】
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目的 对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C＞ T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法.方法 先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例.商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿A LDH5A1上c.152
【机 构】
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天津市人民医院神经内科,天津300121;天津市儿童医院·天津大学儿童医院天津市儿科研究所·天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津300134;天津市儿童医院·天津大学儿童医院神经内科,天津30013
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目的 对4例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)患儿家系进行基因突变分析,在明确突变的基础上建立针对醛脱氢酶5家族成员A1基因(ALDH5A1)中常见致病基因突变位点c.1529C＞ T(p.S510F)的高分辨率熔解(HRM)曲线快速筛查方法.方法 先证者4例SSADHD患儿年龄(5.3±2.2)个月,其中男性3例,女性1例.商品化试剂盒提取4例先证者及其亲属外周血基因组DNA;采用一代测序技术对患者家系的ALDH5A1进行基因突变分析;应用HRM曲线技术随机筛查80例患儿A LDH5A1上c.1529C＞T位点突变.结果 先证者均有致病基因突变c.1529C＞T位点,其中2例为该位点纯合突变,2例杂合携带并伴有其他致病位点的杂合突变.先证者及其家属的HRM分析结果与测序结果一致.随机检测的80例患儿,年龄为(7.5±3.9)岁,其中男性48例,女性32例,均不携带该基因突变.结论 推测c.1529C＞T位点突变可能是津冀地区SSADHD患儿中ALDH5A1的常见致病基因突变位点,但其在人群中携带频率很低;利用HRM曲线技术可实现对该位点的快速筛查.
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