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例1女性,死胎,体重2 700 g,身长60 cm.明显巨头颅,头围50 cm,颅骨软化,触之囊性感.剖开见液性脑组织30 ml,另见红棕色肿瘤组织和骨组织,未见正常脑组织.四肢和其他内脏未见明显畸形.其母24岁.妊娠31周,此前B超示胎头不呈比例增大,提示脑积水畸形可能.予引产终止妊娠.