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目的
探讨远端肾小管酸中毒（DRTA）的临床特点及基因诊断。
方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料以及基因检测结果，并复习相关文献。
结果3月龄男婴，频繁呕吐入院，实验室检查示顽固性低钠血症、低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒，基因检测发现ATP6V0A4基因突变，确诊为DRTA。
结论DRTA是一种罕见病，ATP6V0A4基因是DRTA的致病基因，本研究发现该患儿有2个突变位点，其中1个为新突变位点，丰富了人类基因突变库，有利于遗传咨询和对该病发病机制的更好理解。