目的观察恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR及性别基因座的等位基因突变情况。方法应用PowerPlex 21 System、Argus X-12试剂盒和AmpFLSTR Yfiler试剂盒对124例肿瘤组织和正常对照组织DNA样本进行复合扩增,AB 3130遗传分析仪进行PCR产物分离和分析,获得STR基因分型。结果在常染色体、X和Y-STR观察到4种突变类型。在93例样本中观察到477次突变,包括增加等位基因135次,出现新等位基因86次,完全杂合性丢失102次,部分杂合性丢失154次。引起常染色体STR基因型改变的突变类型以增加等位基因和杂合性丢失为主,引起X-STR基因型改变的突变类型以增加等位基因和出现新等位基因为主。分别在62例(50%)和53例(42.74%)样本中观察到常染色体和X-STR基因型突变,10例样本(12.35%)的9个Y-STR观察到突变,故Y-STR突变率显著低于常染色体和X-STR(P<0.001)。结论恶性肿瘤组织的常染色体和X染色体STR突变率较高,应用STR进行肿瘤组织个体识别时应谨慎。而肿瘤组织中Y-STR的稳定性较常染色体STR和X-STR好,可以在特殊检案中使用以补充信息。