1例成骨不全患者致病基因鉴定

来源 :广东医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cryingboy

【摘要】

：

目的鉴定1例成骨不全患者致病基。方法提取1例成骨不全患者及父母外周血DNA,先用成骨不全相关基芯片进行捕获测序,再用Sanger测序验证。结果患者鉴定出P3HZ基复合杂合突变c.2

【作者】

：

赵强黄泳华冯穗华冼诗瑶潘焯仪吴欣新张妙莲吴海涛

【机构】

：

广东省江门市中心医院

【出处】

：

广东医科大学学报

【发表日期】

：

2021年1期

【关键词】

：

成骨不全 P3H1基杂合突变 osteogenesis imperfecta P3H1 heterozygous mutation

【基金项目】

：

广东省自然科学基金资助项目(No.2018A030310050),江门市科技计划项目(No.2018020100680004241)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的鉴定1例成骨不全患者致病基。方法提取1例成骨不全患者及父母外周血DNA,先用成骨不全相关基芯片进行捕获测序,再用Sanger测序验证。结果患者鉴定出P3HZ基复合杂合突变c.2164C>T(p.Q722*)和c.466-7T>G,分别来源于父母;c.2164C>T(p.Q722*)为已报道致病性突变,而c.466-7T>G位为新突变。结论该例成骨不全患者的致病基为P3H1基复合杂合突变。

其他文献

轴承钢大方坯凝固组织模拟

采用ProCAST软件对某厂GCr15轴承钢大方坯凝固组织进行模拟,并研究了过热度、比水量等连铸工艺参数对铸坯柱状晶、等轴晶致密度的影响。结果表明,铸坯柱状晶致密度随着过热度

期刊

轴承钢凝固组织过热度致密度bearing steelsolidification structuresuperheatdensification

基于Origin的渗透系数衰减方程在地热水回灌中的应用

孔隙型热储层的回灌过程中,由于物理堵塞、生物化学堵塞、悬浮物堵塞和气体堵塞,热储层的渗透性下降,回灌能力变弱.为了定量查明渗透系数的衰减,以辽南地区某回灌试验为例,使

期刊

ORIGIN软件回灌试验渗透系数衰减方程回扬周期地热水Origin softwarerecharge testpermeability coeff

斑纹光蹩鱼5种组织中脂肪酸成分

目的分析斑纹光蹙鱼胸肌、鳍肌、胃、皮肤及骨骼中脂肪酸组成。方法先用5%硫酸-甲醇溶液将5种组织中脂肪酸甲酯化,再用气相色谱法测定脂肪酸含量。结果5种组织中饱和、单不饱

期刊

斑纹光蹩鱼脂肪酸气相色谱法Histrio histriofatty acidsgas chromatography

双能量CT对肠系膜脂肪在克罗恩病活动性评估的价值研究

目的探讨双能量CT定量分析肠系膜脂肪在克罗恩病(CD)活动性评估中的价值。方法回顾性分析40例确诊为CD的患者资料,根据CD活动性指数(CDAI)将患者分为活动期组(CDAI≥150)和缓

期刊

CROHN病肠系膜脂肪组织吸收测定法光子体层摄影术X线计算机Crohn diseasemesenteryadipose tissueabso

重症急性胰腺炎大鼠CARD9的早期表达及柴芩承气汤的干预研究

目的探讨胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)在重症急性胰腺炎(SAP)大鼠中的早期表达,并探讨柴芩承气汤对其的调控机制。方法将SD大鼠分为假手术组(SHAM组)、SAP组和柴芩承气汤组(

期刊

胰腺炎急性坏死性大鼠Sprague-Dawley胱天蛋白酶募集域蛋白9肿瘤坏死因子α白细胞介素1Β柴芩承气汤pancreatitisacute

miRNA-124-3p抑制剂通过Wnt/β-catenin信号通路调节缺氧缺糖心肌细胞凋亡的研究

目的利用缺氧缺糖(OGD)诱导心肌细胞损伤的模型,探讨miRNA-124-3p抑制剂对Wnt/β-catenin信号通路及心肌细胞凋亡的影响。方法利用低氧培养箱与低糖DMEM培养基建立OGD细胞模

期刊

微小RNA-124-3pWNT信号通路缺氧缺糖肌细胞心脏细胞凋亡miRNA-124-3pWnt signaling pathwayoxygen-

西藏地区红细胞单采治疗高原红细胞增多症的疗效研究

目的探讨红细胞单采治疗对高原红细胞增多症的疗效。方法选取2017年10月至2018年12月80例高原红细胞增多症且血红蛋白超过250 g/L的患者为研究对象,分为红细胞单采组(n=52)和

期刊

红细胞增多症红细胞单采术治疗结果并发症治疗费用polycythemiaerythrocytapheresistreatment outcomec

巨噬细胞表型对子宫内膜异位症性不孕患者疗效及性激素水平的影响

目的探讨巨噬细胞表型对子宫内膜异位症性不孕(EI)患者治疗效果及性激素水平的影响。方法39例EI患者卵巢中异位子宫内膜样本分离细胞,流式细胞术检测巨噬细胞表型(M1和M2型),

期刊

子宫内膜异位症不孕症巨噬细胞性激素endometriosisinfertilitymacrophagesex hormone

血清miR-377在原发性肝癌患者并发脉管癌栓中的价值研究

目的探讨血清miR-377在原发性肝癌(PLC)患者并发脉管癌栓中的价值。方法选取2016年11月至2019年11月无锡市第五人民医院收治的50例并发脉管癌栓的PLC患者作为观察组,同时选取

期刊

miR-377癌肝细胞微血管癌栓价值分析miR-377carcinomahepatocellularmicrovesselscancer t

目的探讨肿瘤转移相关子1(MTA1)和血管内皮子(VEGF)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织中的表达及其与OSCC侵袭、转移的关系。方法采用实时定量聚合酶链式反应、免疫组织化学法检测M

期刊

口腔鳞状细胞癌MTA1VEGF实时定量PCR免疫组织化学法oral squamous cell carcinomaMTA1VEGFRT-PCR

1例成骨不全患者致病基因鉴定

与本文相关的学术论文