【摘 要】
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目的 对中国人群系统性红斑狼疮(SLE)易感基因前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3端非翻译区的结构变异进行分析及功能研究.方法 利用焦磷酸测序技术(Pyrosequencing)对273名
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学科上海市风湿病学研究所,200001;中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所;
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目的 对中国人群系统性红斑狼疮(SLE)易感基因前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3端非翻译区的结构变异进行分析及功能研究.方法 利用焦磷酸测序技术(Pyrosequencing)对273名正常人,633例狼疮患者标本进行rs3185695基因分型,进行病例对照研究.通过实时定量聚合酶链反应(PCR)、Pyrosequencing以及报告基因活性测定等方法进行等位基因特异性基因表达研究,分析PBX1基因3端非翻译区的rs3185695对基因表达的影响.结果 中国人群中rs3185695次要等位基因A在SLE患者组和正常对照组的频率分别为11.4%和4.2%,差异具有统计学意义(P＜0.01),次要等位基因A与SLE发病相关.rs3185695为A/G杂合子的cDNA样本中PBX1基因的mRNA水平表达量明显低于G/G纯合子,带有A等位基因的转录本水平明显低于G等位基因.rs3185695 A等位基因的重组质粒报告基因的性明显低于G等位基因.结论 中国人群中PBX1基因3端非翻译区的rs3185695A与SLE发病关联,该单核苷酸多态性(SNP)位点G→A的变异能下调PBX1基因的表达,继而调节其调控通路下游基因的转录水平,参与疾病的发生.
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