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目的人类配对盒基因（paired—boxgene6，PAX6）基因编码一个转录因子，其异常会导致眼部虹膜组织发育异常，产生罕见的家族性先天性无虹膜疾病。通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对一个先天性无虹膜家系所有成员进行全面的眼部检查，采集该家系的2例患者和5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增PAX6基因的第4至13外显子，直接测序法确定致病的基因突变，