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这种罕见疾病是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的结缔组织病，又称脆骨病，这是一种由于基因异常，I 型胶原形成障碍而造成的罕见先天性骨骼发育障碍性疾病。它让患儿的骨骼像玻璃一样异常脆弱，连打喷嚏、盖被子，稍受力就能造成骨折。反复骨折会导致肢体畸形让人无法站立，严重者会瘫痪在床，危及生命，人们形良而又痛惜地称他们为“瓷娃娃”，总发病率约为1／10000-1／15000，估计我国目前约有10万人左右。