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摘要：目的：討论家族性地中海热（FMF）的临床特点、诊断及治疗方法。方法：回顾分析一例FMF患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、基因测序结果以及诊治与随访情况。结果：本病例患者结合反复发热并伴有腹痛的临床表现、基因测序结果以及对秋水仙碱治疗的反应诊断为FMF，目前仍然在随访中。结论：FMF在我国是一个极其罕见的疾病，患者的临床表现、基因测序结果以及对秋水仙碱治疗的反应是诊断FMF的重要手段，临床应提高对此疾病的认识。
关键词：家族性地中海热;心理;用药;发热;护理
中图分类号：R17 文献标识码：A 文章编号：2096-5249（2019）04-161-002
家族性地中海热（FMF）是一种遗传性周期性发热综合征，属于自身炎症性疾病，多见于土耳其、阿拉伯和犹太人。与获得性免疫异常激活的自身免疫性疾病不同，自身炎症性疾病的发病机制与固有免疫的激活有关。该病的典型临床表现包括发热、腹膜炎、胸膜炎、关节炎和丹毒样红斑，但不同人种和不同个体所表现出的临床症状可能有所不同，我国迄今仅有2例儿童病例报道，1例成人病例报道。这一例成人患者于2006年至2017年反复发热、腹痛等症状而住院我科室治疗，因将护理体会介绍如下：
1病例介绍
患者女，1944年12月13日出生，汉族，籍贯：上海。患者主诉：2006年3月无明显诱因下出现腹痛，以脐周为主，伴纳差呕吐数小时后感乏力，体温升高39.8℃，无腹泻，咳嗽，咳痰，恶心，呕吐，皮疹，关节酸痛等不适。予以青霉素，头孢类抗生素应用症状一周左右消失之后，类似症状反复发作，每80到90天发作一次，最近两年约50天左右发作一次，每次发作白细胞均升高，最高达18.9×10/L，体温在38℃～39℃之间，2010年11月患者曾入我院基因检测为第16号染色体Pyrin E148Q杂合子，予秋水仙碱维持治疗（1mg/qd），2011年2月1日，患者再次出现类似症状发作秋水仙碱量加至1.5mg/qd维持。2011年3月28日，6月3日，8月5日，10月4日均应类似症状入我科治疗，维持秋水仙碱1.5毫克，抗生素抗炎后好转。2011年11月24日入院后，患者出现皮疹，考虑为秋水仙碱过敏所致药疹，故停用秋水仙碱，改用沙利度安维持。2012年3月，6月，8月均应类似症状入我科治疗，均抗生素抗炎后好转，后因考虑沙利度安无效，故停用。2012年11月至2017年5月，患者因腹痛入院治疗20余次。入院后先后予以左氧氟沙星、奥硝唑、亚胺培南/西司他丁钠抗感染以及尼美舒利对症治疗，体温正常无腹痛和腹部体征症状后出院。
2护理
2.1心理护理（1）主动交流：护士主动和患者及其亲属进行交流，了解患者的性格特征，评估其心理状态，并分析导致患者出现负面情绪的影响因素，以实施相对应的护理措施消除这些影响因素，以此让患者的负性心理得以缓解。（2）稳定情绪：根据患者的疾病特点，分析导致患者或其家属情绪变化的主要原因，并实施相应的情绪疏导;家族性地中海热为罕见病，患者存在较为明显的心理压力，害怕会治不好，因此应向其讲解该病的发病因素，告知遵医嘱治疗可有效控制症状;患者家属会过度担忧患者病情而出现焦虑、恐慌心理，应给予安抚，告知积极配合医生治疗，可使患者尽快康复。（3）释放压力：多和患者进行沟通，了解其想法与心里感受，以患者的角度思考问题，给予理解与鼓励;听取患者的意见与建议，尽可能地满足其合理的护理需求，以获取患者的信任，进而让双方形成友好的关系;倾听患者的心声，了解其困难，尽可能地给予帮助，同时以正确、有效的方法引导患者主动排解压力，抒发情绪;有针对性地制定心理护理计划，采取注意力分散法、放松训练法等措施，帮助患者舒缓情绪，排解压力。（4）家庭支持：加强对患者家属的知识宣教与心理护理，让家属进行心理疏导，提醒家属保持良好的心态并影响患者。
2.2药物护理秋水仙碱当现下治疗家族性地中海热的特效药，只要确诊，就必须终生用药。因此，应知道患者正确用药。相关文献指出，家族性地中海热患者正确用药可大大降低发作次数，有效率高达60%以上。秋水仙碱同时还可降低淀粉样变性的风险性，以此减少临床症状的发作次数。要求护士应指导患者遵医嘱用药，不能私下停药或更改用药剂量，并明确告知患者，症状发作时增加剂量是无效的。另外，秋水仙碱存在一定的不良反应，常见如呕吐、腹泻等。本例患者因秋水仙碱过敏而出现药疹，停用秋水仙碱后药疹逐渐好转。抗生素也是当前临床治疗家族性地中海热的主要手段，左氧氟沙星、奥硝唑、亚胺培南/西司他丁钠等均可获得一定的疗效。
2.3发热护理 发热是家族性地中海热患者常见的症状表现，应全面分析其影响因素，并了解患者是否存在类似发热的家族史。家族性地中海热患者的体温虽可自行降至正常，但仍应加强发热护理，监测患者体温，并做好记录。若发热持续不退，可给予非甾类抗炎药。过程中，让患者多喝水，每次3000ml以上，注意水、电解质平衡，必要时给予补液，避免出现脱水情况。同时观察患者末梢循环情况，高热且四肢末梢厥冷、发绀，提示病情加重。重视患者的皮肤护理，及时为其擦干汗液。
2.4疼痛护理 成人家族性地中海热患者的疼痛以腹痛、关节酸痛等为主，因此需要帮助患者缓解疼痛。要求护理人员应全面掌握疼痛相关知识内容，正确认识疼痛，了解疼痛治疗方法，进而根据患者的体型、年龄、病情等采取相应的疼痛护理措施。在护理工作中准确评估患者的疼痛程度，帮助患者正确表达疼痛的感受，视患者对知识的接受程度对其进行疼痛知识教育，告知忍耐程度的危害性，以提升其对疼痛的正确认识。疼痛较为严重者，采取各种方法给予止痛，如转移注意力、按摩、音乐疗法等。必要时遵医嘱给予药物镇痛治疗，同时告知患者用药期间的注意事项以及可能存在的不良反应情况，用药后询问患者对疼痛的主观感受，再次评估其疼痛程度，并做好疼痛护理记录。
2.5其他护理（1）鉴别诊断护理：家族性地中海热的临床症状与急腹症、内科疾病等具有一定的相似性，易导致误诊、漏诊，应做好鉴别诊断工作。要求护理人员应加强对患者病情的观察。该病症状发作具有自限性，常持续1-4d，发作时可完全正常，这与常见的外科急腹症截然不同。（2）检查护理：指导并陪同患者积极完善相关检查，包括血、尿、便常规检查等。（3）健康宣教：加强对患者的健康教育，可采取面对面解说、图文宣教、播放视频等方式，对患者及其家属进行疾病与治疗相关知识的普及，提醒注意休息，告知遵医嘱用药的必要性与重要性。
3讨论
家族性地中海热属于一种常染色体隐形遗传病症，临床症状以高热伴有浆膜炎为主，且症状常反复发作，一次典型的发作一般可持续1-4d，发作次数不等，可为一周一次，也可为一年数次。家族性地中海热的并发症发生率较高，最为严重的并发症是进展性的淀粉样变性，常会导致肾脏以及其他脏器受累。家族性地中海热一旦确诊，应积极治疗。秋水仙碱是目前治疗该病的首选用药，效果确切，可使患者病情得到快速缓解，但是，临床上仍然存在部分家族性地中海热患者对秋水仙碱治疗无效或出现严重不良反应的病例，针对此类患者，目前常采用抗生素给予治疗，效果尚可，可大大减少发作次数与强度。
本例家族性地中海热患者为成人，因腹痛伴纳差呕吐、体温升高且类似症状反复发作就诊，完善相关检查后确诊为家族性地中海热，予秋水仙碱维持治疗后出现皮疹，停用秋水仙碱后皮疹症状好转，运用抗生素抗炎治疗后病情好转，配合对症支持治疗，辅以心理护理、药物护理、发热护理、疼痛护理等综合性护理措施，患者体温正常，无腹痛和腹部体征症状后出院。
4小结
家族性地中海热虽为罕见疾病，但一旦发病需终身用药治疗，因此患者存在较为明显的心理问题，应给予开导，同时加强对患者病情的观察，做好各项护理工作，以让患者安心，使其积极配合治疗，确保病情尽快得以控制。
关键词：家族性地中海热;心理;用药;发热;护理
中图分类号：R17 文献标识码：A 文章编号：2096-5249（2019）04-161-002
家族性地中海热（FMF）是一种遗传性周期性发热综合征，属于自身炎症性疾病，多见于土耳其、阿拉伯和犹太人。与获得性免疫异常激活的自身免疫性疾病不同，自身炎症性疾病的发病机制与固有免疫的激活有关。该病的典型临床表现包括发热、腹膜炎、胸膜炎、关节炎和丹毒样红斑，但不同人种和不同个体所表现出的临床症状可能有所不同，我国迄今仅有2例儿童病例报道，1例成人病例报道。这一例成人患者于2006年至2017年反复发热、腹痛等症状而住院我科室治疗，因将护理体会介绍如下：
1病例介绍
患者女，1944年12月13日出生，汉族，籍贯：上海。患者主诉：2006年3月无明显诱因下出现腹痛，以脐周为主，伴纳差呕吐数小时后感乏力，体温升高39.8℃，无腹泻，咳嗽，咳痰，恶心，呕吐，皮疹，关节酸痛等不适。予以青霉素，头孢类抗生素应用症状一周左右消失之后，类似症状反复发作，每80到90天发作一次，最近两年约50天左右发作一次，每次发作白细胞均升高，最高达18.9×10/L，体温在38℃～39℃之间，2010年11月患者曾入我院基因检测为第16号染色体Pyrin E148Q杂合子，予秋水仙碱维持治疗（1mg/qd），2011年2月1日，患者再次出现类似症状发作秋水仙碱量加至1.5mg/qd维持。2011年3月28日，6月3日，8月5日，10月4日均应类似症状入我科治疗，维持秋水仙碱1.5毫克，抗生素抗炎后好转。2011年11月24日入院后，患者出现皮疹，考虑为秋水仙碱过敏所致药疹，故停用秋水仙碱，改用沙利度安维持。2012年3月，6月，8月均应类似症状入我科治疗，均抗生素抗炎后好转，后因考虑沙利度安无效，故停用。2012年11月至2017年5月，患者因腹痛入院治疗20余次。入院后先后予以左氧氟沙星、奥硝唑、亚胺培南/西司他丁钠抗感染以及尼美舒利对症治疗，体温正常无腹痛和腹部体征症状后出院。
2护理
2.1心理护理（1）主动交流：护士主动和患者及其亲属进行交流，了解患者的性格特征，评估其心理状态，并分析导致患者出现负面情绪的影响因素，以实施相对应的护理措施消除这些影响因素，以此让患者的负性心理得以缓解。（2）稳定情绪：根据患者的疾病特点，分析导致患者或其家属情绪变化的主要原因，并实施相应的情绪疏导;家族性地中海热为罕见病，患者存在较为明显的心理压力，害怕会治不好，因此应向其讲解该病的发病因素，告知遵医嘱治疗可有效控制症状;患者家属会过度担忧患者病情而出现焦虑、恐慌心理，应给予安抚，告知积极配合医生治疗，可使患者尽快康复。（3）释放压力：多和患者进行沟通，了解其想法与心里感受，以患者的角度思考问题，给予理解与鼓励;听取患者的意见与建议，尽可能地满足其合理的护理需求，以获取患者的信任，进而让双方形成友好的关系;倾听患者的心声，了解其困难，尽可能地给予帮助，同时以正确、有效的方法引导患者主动排解压力，抒发情绪;有针对性地制定心理护理计划，采取注意力分散法、放松训练法等措施，帮助患者舒缓情绪，排解压力。（4）家庭支持：加强对患者家属的知识宣教与心理护理，让家属进行心理疏导，提醒家属保持良好的心态并影响患者。
2.2药物护理秋水仙碱当现下治疗家族性地中海热的特效药，只要确诊，就必须终生用药。因此，应知道患者正确用药。相关文献指出，家族性地中海热患者正确用药可大大降低发作次数，有效率高达60%以上。秋水仙碱同时还可降低淀粉样变性的风险性，以此减少临床症状的发作次数。要求护士应指导患者遵医嘱用药，不能私下停药或更改用药剂量，并明确告知患者，症状发作时增加剂量是无效的。另外，秋水仙碱存在一定的不良反应，常见如呕吐、腹泻等。本例患者因秋水仙碱过敏而出现药疹，停用秋水仙碱后药疹逐渐好转。抗生素也是当前临床治疗家族性地中海热的主要手段，左氧氟沙星、奥硝唑、亚胺培南/西司他丁钠等均可获得一定的疗效。
2.3发热护理 发热是家族性地中海热患者常见的症状表现，应全面分析其影响因素，并了解患者是否存在类似发热的家族史。家族性地中海热患者的体温虽可自行降至正常，但仍应加强发热护理，监测患者体温，并做好记录。若发热持续不退，可给予非甾类抗炎药。过程中，让患者多喝水，每次3000ml以上，注意水、电解质平衡，必要时给予补液，避免出现脱水情况。同时观察患者末梢循环情况，高热且四肢末梢厥冷、发绀，提示病情加重。重视患者的皮肤护理，及时为其擦干汗液。
2.4疼痛护理 成人家族性地中海热患者的疼痛以腹痛、关节酸痛等为主，因此需要帮助患者缓解疼痛。要求护理人员应全面掌握疼痛相关知识内容，正确认识疼痛，了解疼痛治疗方法，进而根据患者的体型、年龄、病情等采取相应的疼痛护理措施。在护理工作中准确评估患者的疼痛程度，帮助患者正确表达疼痛的感受，视患者对知识的接受程度对其进行疼痛知识教育，告知忍耐程度的危害性，以提升其对疼痛的正确认识。疼痛较为严重者，采取各种方法给予止痛，如转移注意力、按摩、音乐疗法等。必要时遵医嘱给予药物镇痛治疗，同时告知患者用药期间的注意事项以及可能存在的不良反应情况，用药后询问患者对疼痛的主观感受，再次评估其疼痛程度，并做好疼痛护理记录。
2.5其他护理（1）鉴别诊断护理：家族性地中海热的临床症状与急腹症、内科疾病等具有一定的相似性，易导致误诊、漏诊，应做好鉴别诊断工作。要求护理人员应加强对患者病情的观察。该病症状发作具有自限性，常持续1-4d，发作时可完全正常，这与常见的外科急腹症截然不同。（2）检查护理：指导并陪同患者积极完善相关检查，包括血、尿、便常规检查等。（3）健康宣教：加强对患者的健康教育，可采取面对面解说、图文宣教、播放视频等方式，对患者及其家属进行疾病与治疗相关知识的普及，提醒注意休息，告知遵医嘱用药的必要性与重要性。
3讨论
家族性地中海热属于一种常染色体隐形遗传病症，临床症状以高热伴有浆膜炎为主，且症状常反复发作，一次典型的发作一般可持续1-4d，发作次数不等，可为一周一次，也可为一年数次。家族性地中海热的并发症发生率较高，最为严重的并发症是进展性的淀粉样变性，常会导致肾脏以及其他脏器受累。家族性地中海热一旦确诊，应积极治疗。秋水仙碱是目前治疗该病的首选用药，效果确切，可使患者病情得到快速缓解，但是，临床上仍然存在部分家族性地中海热患者对秋水仙碱治疗无效或出现严重不良反应的病例，针对此类患者，目前常采用抗生素给予治疗，效果尚可，可大大减少发作次数与强度。
本例家族性地中海热患者为成人，因腹痛伴纳差呕吐、体温升高且类似症状反复发作就诊，完善相关检查后确诊为家族性地中海热，予秋水仙碱维持治疗后出现皮疹，停用秋水仙碱后皮疹症状好转，运用抗生素抗炎治疗后病情好转，配合对症支持治疗，辅以心理护理、药物护理、发热护理、疼痛护理等综合性护理措施，患者体温正常，无腹痛和腹部体征症状后出院。
4小结
家族性地中海热虽为罕见疾病，但一旦发病需终身用药治疗，因此患者存在较为明显的心理问题，应给予开导，同时加强对患者病情的观察，做好各项护理工作，以让患者安心，使其积极配合治疗，确保病情尽快得以控制。